具体涵盖以下几类：

一、血液系统疾病诊断与鉴别

贫血相关疾病

包括再生障碍性贫血、缺铁性贫血、溶血性贫血等，通过骨髓穿刺观察造血细胞形态、比例及铁代谢情况，明确贫血类型及病因。

典型表现：不明原因贫血（如血红蛋白持续降低）、外周血涂片异常（如红细胞大小不均、靶形红细胞等）。

白血病及骨髓增生异常综合征

急性白血病患者骨髓中原始细胞显著增生（通常≥20%），慢性白血病则以成熟或幼稚细胞增多为主；骨髓增生异常综合征表现为病态造血及细胞发育异常。

典型表现：不明原因白细胞异常升高或降低、血小板减少、肝脾淋巴结肿大。

多发性骨髓瘤与淋巴瘤

多发性骨髓瘤患者骨髓中浆细胞比例显著升高（通常≥10%），并可见克隆性浆细胞；淋巴瘤可能通过骨髓浸润导致血小板减少或骨痛。

典型表现：骨痛（尤其是腰骶部）、反复感染、高钙血症、肾功能异常。

血小板减少性紫癜与血友病（需谨慎）

血小板减少性紫癜需通过骨髓穿刺排除再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征；血友病患者因凝血因子缺乏，通常禁忌骨髓穿刺，但若需明确诊断（如怀疑获得性血友病），需在充分准备下进行。

典型表现：皮肤黏膜出血点、瘀斑、关节腔出血（血友病）。

二、感染性疾病排查

不明原因发热

长期发热（通常≥2周）且常规检查未明确病因时，需通过骨髓培养检测布鲁氏菌、结核杆菌等特殊病原体，或观察骨髓中巨噬细胞吞噬现象及肉芽肿形成（提示黑热病、组织胞浆菌病等）。

典型表现：发热伴寒战、盗汗、体重下降，血培养阴性。

寄生虫病诊断

疟疾可通过骨髓涂片发现疟原虫；黑热病（内脏利什曼病）患者骨髓中可找到利杜体。

典型表现：周期性发热（疟疾）、肝脾肿大（黑热病）。

三、肿瘤分期与转移评估

实体瘤骨髓转移

淋巴瘤、乳腺癌、小细胞肺癌等恶性肿瘤可能早期发生骨髓转移，导致血小板减少或骨痛。骨髓活检发现簇状排列的异型细胞有助于临床分期。

典型表现：原发肿瘤症状（如乳腺癌肿块、肺癌咳嗽）伴骨髓抑制（如血小板减少）。

肿瘤治疗效果监测

接受化疗或造血干细胞移植的患者需定期骨髓穿刺评估造血细胞恢复情况及微小残留病灶，调整治疗方案。

典型表现：化疗后骨髓抑制（如白细胞、血小板减少）、移植后嵌合状态分析。

四、遗传代谢病筛查

溶酶体贮积症

戈谢病、尼曼匹克病等遗传性溶酶体贮积症需骨髓检查发现特征性贮积细胞（如戈谢细胞、尼曼匹克细胞），结合酶学检测确诊。

典型表现：肝脾肿大、生长发育迟缓、骨关节疼痛。

其他遗传性血液病

如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性球形红细胞增多症等，需通过骨髓穿刺观察红细胞生成及形态异常。

五、特殊人群与注意事项

禁忌人群

凝血功能障碍：血友病、严重血小板减少（血小板<50×10⁹/L且无替代治疗）、凝血酶原时间（PT）或活化部分凝血活酶时间（APTT）显著延长者。

局部感染：穿刺部位皮肤溃疡、脓肿或肿瘤侵犯者。

妊娠晚期：怀孕第28周及以后的妇女需谨慎，避免刺激子宫引发早产。

无法配合者：小儿及神志不清、躁动患者不宜行胸骨穿刺（因胸骨穿刺需固定体位）。

相对禁忌与调整

肥胖患者：髂骨穿刺时固定器长度可适当放长（如1.5-2.0cm），以确保穿刺深度。

老年患者：需评估心肺功能及骨质疏松情况，操作时动作轻柔，避免骨折。