骨髓穿刺是一种通过骨髓腔抽取骨髓液或骨组织样本的医疗操作，广泛应用于血液系统疾病、感染性疾病、肿瘤诊断及治疗监测等领域。以下是其适用范围的详细介绍：

一、血液系统疾病的诊断与鉴别

贫血的病因诊断

缺铁性贫血：骨髓象显示红细胞系增生，但细胞外铁缺乏，铁粒幼细胞减少。

巨幼细胞性贫血：骨髓象可见巨幼红细胞增多，核浆发育不平衡，结合维生素B12或叶酸水平确诊。

再生障碍性贫血：骨髓象呈“空虚”表现，造血细胞减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞）比例增高。

溶血性贫血：骨髓象显示红细胞系增生活跃，可见幼红细胞，结合网织红细胞计数和血红蛋白电泳等检查。

白血病与淋巴瘤的分型

急性白血病：骨髓象可见原始细胞≥30%，结合细胞化学染色（如过氧化物酶染色）和免疫分型（如CD34、CD13/14）明确亚型（如ALL、AML）。

慢性白血病：骨髓象显示成熟或幼稚细胞增生，如CML可见各阶段粒细胞增多，伴嗜酸性/嗜碱性粒细胞增多。

淋巴瘤：骨髓穿刺可检测淋巴瘤细胞浸润（如霍奇金淋巴瘤的Reed-Sternberg细胞），辅助分期和治疗决策。

骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓象显示一系或多系血细胞病态造血（如巨幼样变、环形铁粒幼细胞），结合染色体核型分析确诊。

多发性骨髓瘤

骨髓象可见浆细胞比例≥10%（或组织活检证实），结合血清免疫固定电泳检测单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。

二、感染性疾病与寄生虫病的诊断

细菌感染

骨髓培养：对血培养阴性但临床高度怀疑败血症的患者，骨髓培养阳性率更高（尤其适用于伤寒、布鲁氏菌病等）。

结核感染：骨髓穿刺可检测结核杆菌（如抗酸染色、结核菌培养），辅助诊断骨结核或播散性结核。

病毒感染

EB病毒（EBV）：骨髓象可见异型淋巴细胞增多，结合血清EBV抗体检测诊断传染性单核细胞增多症。

巨细胞病毒（CMV）：免疫抑制患者（如器官移植后）可通过骨髓穿刺检测CMV包涵体或PCR检测病毒DNA。

寄生虫病

疟疾：骨髓涂片可检测疟原虫（尤其适用于外周血涂片阴性但临床怀疑疟疾的患者）。

黑热病：骨髓象可见利杜体（杜氏利什曼原虫无鞭毛体），确诊内脏利什曼病。

三、肿瘤性疾病的分期与监测

实体瘤骨髓转移

乳腺癌、肺癌、前列腺癌：骨髓穿刺可检测肿瘤细胞浸润，辅助分期（如M1b期）和治疗方案制定。

神经母细胞瘤：骨髓象可见成簇的神经母细胞，结合尿儿茶酚胺代谢物检测确诊。

治疗反应评估

化疗后骨髓抑制：通过骨髓穿刺评估造血功能恢复情况（如粒细胞系、红细胞系再生）。

造血干细胞移植：移植后定期骨髓穿刺检测嵌合率，判断供体细胞植入情况。

四、遗传性与代谢性疾病诊断

遗传性贫血

地中海贫血：骨髓象显示红细胞系增生，结合血红蛋白电泳和基因检测确诊。

范可尼贫血：骨髓象可见造血细胞减少，伴染色体断裂试验阳性。

代谢性疾病

戈谢病：骨髓象可见戈谢细胞（胞质呈洋葱皮样层叠结构），结合葡萄糖脑苷脂酶活性检测确诊。

尼曼匹克病：骨髓象可见尼曼匹克细胞（胞质充满泡沫状脂质），结合神经鞘磷脂酶活性检测。

五、其他特殊情况

不明原因发热（FUO）

排除感染、肿瘤和自身免疫病后，骨髓穿刺可检测潜在病原体（如布鲁氏菌、Q热立克次体）或非感染性炎症。

干细胞采集与基因治疗

自体干细胞移植：通过骨髓穿刺采集造血干细胞，经体外扩增后回输患者。

基因编辑治疗：骨髓穿刺获取CD34+造血干细胞，进行体外基因修饰后回输，治疗遗传性疾病（如镰状细胞贫血）。

法医学鉴定

骨髓DNA检测可用于身份识别或亲子鉴定，尤其适用于尸体腐败或外周血DNA降解的情况。

六、禁忌症与注意事项

绝对禁忌症

穿刺部位感染或皮肤破损。

严重凝血功能障碍（如血友病、血小板<20×10⁹/L且未纠正）。

生命体征不稳定（如休克、呼吸衰竭）。

相对禁忌症

脊柱畸形或严重骨质疏松（增加穿刺难度）。

妊娠晚期（避免刺激子宫引发早产）。

患者不配合（如精神障碍或儿童未镇静）。

并发症预防

出血：术后局部压迫10-15分钟，血小板减少者延长压迫时间。

感染：严格无菌操作，术后保持穿刺点干燥24小时。

神经损伤：避免反复穿刺同一部位，尤其髂后上棘穿刺时注意深度。